El ayuntamiento de Águilas aprueba en pleno rotular una de las calles del Municipio con el nombre de Celia Carrión Pérez de Tudela, cuyo legado ha sido todo un referente en la lucha e investigación por las enfermedades raras a nivel mundial,
La niña Celia Carrión Pérez de Tudela, “ Princesita Celia”, hija de una conocida familia de Totana por su implicación en la vida pública y social del municipio, nació el 27 de febrero de 2004 y a los dos años de vida de vida le diagnosticaron una lipodistrofia tras 29 meses de pruebas médicas y exploraciones clínicas.
Sus padres comprobaron cómo a los pocos meses de vida, la niña tenía dificultades para succionar, lo que conllevaba una ingesta escasa y un peso en descenso, así como dificultades para moverse y alteraciones en su desarrollo psicomotor; lo que provocó su derivación a la Unidad de Genética Médica.
A los 22 meses, una prueba genética en el Hospital de la Arrixaca dio con la clave: Celia padecía una extraña variante de lipodistrofia congénita bautizada como “de Berardinelli”, que apenas padecía una de cada 400.000 personas en España, atacando a los tejidos grasos y provocando un elevadísimo nivel de triglicéridos.
Esta patología es fruto de una alteración en el gen BSCL2, pero en el caso de Celia, los médicos descubrieron que la mutación es diferente a la habitualmente descrita, y además está presente en la carga genética del padre y madre.
La sensación familiar era de entrar en una oscuridad muy profunda, envuelta en miedo, angustia y no saber a dónde dirigirse y qué hacer; lo que llevo a un peregrinaje de consultas médicas. La niña afrontó la enfermedad hasta que a los 8 años y un mes de vida falleció (31 marzo de 2012) tras un grave empeoramiento neurodegenerativo que empezó a sufrir a partir de los 3 años de vida.
Aquel suceso supuso un punto de inflexión en el pensamiento y acción de su familia que, con sus padres a la cabeza y el movimiento social y asociativo que ellos han impulsado a lo largo de años, incentivaron la investigación y entrega de profesionales apasionados por descifrar el enigma que envolvió a la vida de Celia, una investigación sobre los síntomas y diagnóstico de la niña que arrancó en el año 2009.
Fruto de estas investigaciones, los profesionales médicos y científicos pudieron descubrir una nueva enfermedad: el subtipo II de Lipodistrofia de Berardinelli, denominado “Encefalopatía de Celia”.
Este descubrimiento llevó a su familia a tenerla presente a través de sus enseñanzas y a luchar phttps://www.aelip.es/legado-celia.aspor ayudar a las familias que conviven con esta patología. Esta acción generó la creación de la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes en el 2008 y la inauguración del Centro Multidisciplinar al que la niña da nombre el 27 de febrero de 2014, fecha del cumpleaños de Celia.
Además, se promovió el nacimiento de AELIP con el fin de mirar hacia el futuro sumando logros en materia de investigación y ayuda de la calidad de vida para los enfermos de patologías poco frecuentes y sus familias.
A raíz de estas vivencias, su familia, con sus padres a la cabeza, y un importante movimiento asociativo y acción investigadora, unido al trabajo constante para conseguir fondos para financiar la investigación contra las lipodistrofias, mantiene hoy el legado de Celia Carrión Pérez de Tudela muy vivo, guiando en todas estas acciones sociales y científicas en España y el extranjero.
Su legado ha sido todo un referente en la lucha e investigación por las enfermedades raras a nivel mundial, que ha convertido a Totana en centro de este movimiento gracias a la labor de su familia, y que ha dado lugar, entre otras muchas cosas, a que cada 31 de marzo –día en el que falleció la pequeña- sea el Día Mundial de las Lipodistrofias.
Celia vivió 8 años pero su legado ha permitido y permite movilizar a un tejido social y asociativo ( DGENES,FEDER,AELIP y ALIBER) e impulsar un movimiento científico capaz de encontrar las respuestas a tantas preguntas todavía abiertas, y que necesitan de la ayuda de todos para responderlas .
Princesita Celia, un legado en favor de las personas y familias que convivimos con una enfermedad rara o poco frecuente en cualquier lugar del mundo
